四川1例Hb J Bangkok基因突变分析

• 作者: 刘素兰 胡帅 蒋思思 蔡燕 雷燕
• 来源期刊: 川北医学院学报
• 关键词: 血红蛋白病 HbJ-Bangkok 聚合酶链反应 基因突变
• 年，卷（期）: 2020,（6）
• 所属期刊栏目: 短篇与个案
• 页码范围: 1092-1093,1096
• 页数: 3页
• 分类号: R556
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-3697.2020.06.038

摘要

血红蛋白病是由于珠蛋白基因变异或缺陷引起血红蛋白( hemoglobin,Hb)分子结构异常或合成速率降低所导致的遗传性血液病,其中血红蛋白病Hb J-Bangkok 发现于1962 年,首见于我国台湾[1]和泰国曼谷[2] ,随后在世界各地陆续有相关报道[3-5].本实验室发现1例异常血红蛋白病患者,中度贫血,为查找贫血原因进行相关检查,血红蛋白电泳发现异常血红蛋白峰型,测序结果提示β珠蛋白基因编码区第170位碱基由G突变为A,发生错义突变,导致β 珠蛋白第 56 号位氨基酸-甘氨酸(密码子:GGC)被氨基酸-天门冬氨酸(密码子:GAC)取代,符合Hb J Bangkok 突变类型[β56 ( D7 ) Gly→Asp;HBB:c. 170G>A].现报告如下.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蔡燕	川北医学院附属医院	47	237	7.0	14.0
2	刘素兰	川北医学院附属医院	43	176	7.0	12.0
3	雷燕	川北医学院附属医院	20	43	3.0	6.0
4	胡帅	川北医学院附属医院	5	14	2.0	3.0
5	蒋思思	川北医学院附属医院	2	1	1.0	1.0