广西地区595例HbH病患儿基因型与临床检验特点分析

• 作者: 何升 唐燕青 张强 郑陈光 陈碧艳 陈秋莉 韦媛 黄朋
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: HbH病 基因型 贫血 儿童
• 年，卷（期）: 2015,（9）
• 所属期刊栏目: 论著?临床研究
• 页码范围: 908-911
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2015.09.004

摘要

目的：探讨广西地区HbH病患儿的基因类型及其临床特点。方法采用单管多重PCR结合琼脂糖凝胶电泳和反向斑点杂交确定595例患儿地贫基因型，并分析不同基因型的贫血程度。结果595例HbH病患儿中包括--SEA/-α3.7232例，--SEA/αCSα174例，--SEA/-α4.2122例，--SEA/αWSα35例，--SEA/αQSα24例，检出罕见泰国缺失型复合α地贫-2型HbH病8例，其中合并CD41-42、CD17-28、CD26、IVS-Ⅱ-654、IVS-Ⅰ-1和CD27-28等轻型β地贫23例。其中HbH-CS患儿贫血程度最重，HbH-WS最轻，均为小细胞低色素贫血。结论广西地区HbH病患儿基因型以缺失型为主，有一定的轻型β地贫合并率，非缺失型HbH病患儿多较缺失型贫血重。