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46,XY性发育异常患儿基因型与临床表型分析
46,XY性发育异常患儿基因型与临床表型分析
作者:
叶惟靖
姜心诚
张婉玉
张晨辉
施锦绣
王伟
王俊琪
肖园
董治亚
陆文丽
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
性发育
基因型
尿道下裂
摘要:
目的 利用靶向二代测序技术对110例46,XY性发育异常(DSD)患儿进行基因检测,初步探讨该类疾病患儿的基因型和临床表型. 方法 收集2017-2018年就诊于上海交通大学医学院附属瑞金医院和仁济医院110例诊断为46,XY DSD患儿的临床资料;对患儿进行靶向二代测序,筛选出致病基因;分析患儿基因型和临床表型. 结果 共发现16例患儿存在基因变异,涉及6种基因的13个变异位点.8例患儿存在5种SRD5A2基因变异(p.Q6X、p.L20P、p.G203S、p.R227Q、p.P251S),其中p.P251S为新发变异位点;4例患儿存在4种AR基因变异(p.Q58L、p.A597T、p.R608Q和p.A871V);2例患儿存在PROKR2基因杂合变异(p.W178S),其中1例患儿合并SRD5A2基因变异;1例合并法洛四联症的患儿存在ZFPM2基因杂合变异(p.M703L);1例患儿存在BMP4基因杂合变异(p.H251Y);1例患儿存在CHD7基因杂合变异(p.T7301).16例基因变异患儿临床表型多样,其中9例为尿道下裂合并小阴茎,6例为尿道下裂、小阴茎和隐睾,1例为尿道下裂合并隐睾. 结论 尿道下裂合并小阴茎和(或)隐睾可能提示患儿存在基因变异.尿道下裂基因变异率为14.5%(16/110),其中SRD5A2和AR为最常见变异基因.尽管ZFPM2、PROKR2、BMP4和CHD7作为候选基因检出率不高,但亦不可忽略.
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文献信息
篇名
46,XY性发育异常患儿基因型与临床表型分析
来源期刊
临床小儿外科杂志
学科
医学
关键词
性发育
基因型
尿道下裂
年,卷(期)
2019,(12)
所属期刊栏目
论著
研究方向
页码范围
1036-1042
页数
7页
分类号
R726.9|R691.1|R394
字数
4662字
语种
中文
DOI
10.3969/j.issn.1671-6353.2019.12.010
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性发育
基因型
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研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
临床小儿外科杂志
主办单位:
湖南省医学会
出版周期:
月刊
ISSN:
1671-6353
CN:
43-1380/R
开本:
大16开
出版地:
湖南省长沙市梓园路86号(湖南省儿童医院内)
邮发代号:
42-261
创刊时间:
2002
语种:
chi
出版文献量(篇)
4099
总下载数(次)
6
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