核心结合因子相关性急性髓系白血病常见基因突变和细胞遗传学分析

• 作者: 冯雅青 刘喜 张利东 张艳芳 杨永平
• 来源期刊: 白血病·淋巴瘤
• 关键词: 白血病,髓样,急性 核心结合因子类 c-Kit FLT3 细胞遗传学
• 年，卷（期）: 2016,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 399-401
• 页数: 3页
• 字数: 2567字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9921.2016.07.004

摘要

目的：研究核心结合因子相关性急性髓系白血病（CBF-AML）c-Kit、FLT3基因突变发生情况及患者的核型特征。方法采用基因组 DNA 聚合酶链反应（PCR）法结合碱基测序方法，检测48例CBF-AML 患者初诊时 c-Kit、FLT3基因内部串联重复（ITD）突变和 FLT3第二酪氨酸激酶结构域（TKD）点突变发生情况及核型特征变化。结果48例 CBF-AML 患者中，13例（27.1%）出现 c-Kit 错义突变，包括8号外显子突变5例，17号外显子突变8例。 t（8；21）AML 患者 c-Kit 基因突变发生率高于 inv（16）AML患者[33.3%（9／27）比19.0%（4／21），P＜0.05]。1例（2.1%）患者 FLT3-ITD 突变，3例（6.3％）患者 FLT3-TKD 突变。RUNX1-RUNX1T1阳性附加染色体异常的发生率达25.9%（7／27），其中性染色体缺失最为常见，CBFβ-MYH11阳性附加染色体异常发生率较低。结论在 CBF-AML 中 c-Kit 基因突变发生率高， RUNX1-RUNX1T1阳性的附加染色体异常易见，为研究个体化治疗提供了一定的参考。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	冯雅青	山西省大同市第三人民医院血液科	13	38	5.0	5.0
2	张艳芳	山西省大同市第三人民医院血液科	12	36	5.0	5.0
3	刘喜	山西省大同市第三人民医院血液科	6	21	3.0	4.0
4	张利东	山西省大同市第三人民医院血液科	8	24	3.0	4.0
5	杨永平	山西省大同市第三人民医院血液科	2	0	0.0	0.0