遗传性骨髓衰竭综合征的研究进展

• 作者: 王军博
• 来源期刊: 国际儿科学杂志
• 关键词: 骨髓衰竭 遗传 基因 移植
• 年，卷（期）: 2016,（4）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 279-283
• 页数: 5页
• 字数: 6184字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2016.04.005

摘要

遗传性骨髓衰竭综合征是一组先天性疾病.其发病机制尚不完全明确,目前已发现部分致病基因,而且初步掌握了其诊断和治疗方法.此类疾病的诊断多依据典型的临床表现及相关实验室检查.随着基因检测的开展,致病基因检测正成为确诊该类疾病的主要方法.目前造血干细胞移植是唯一可能治愈本疾病的方法,支持和对症治疗在延缓和改善病情方面至关重要,基因治疗尚不成熟,其他治疗手段均在不断探索中.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王军博	郑州大学第一附属医院儿科	2	41	2.0	2.0