福州地区88例听力障碍者致聋基因测序结果分析

• 作者: 张亚敏 徐小妹 徐榕青 林文津 郭舜民
• 来源期刊: 中国耳鼻咽喉头颈外科
• 关键词: 听力障碍 基因 氨基糖苷类 突变筛查 非综合征聋 福州地区 毛细管电泳测序 高通量测序
• 年，卷（期）: 2016,（6）
• 所属期刊栏目: 论 著
• 页码范围: 335-337
• 页数: 3页
• 字数: 1929字
• 语种: 中文
• DOI: 10.16066/j.1672-7002.2016.06.008

摘要

目的：对福州地区非综合征聋患者相关基因突变分析，了解福州地区聋病患者常见突变基因及突变热点。方法收集福州地区88例非综合征聋患者外周血样本，对常见聋病基因GJB2、SLC26A4、12 S rRNA基因采用传统测序法分析进行检测，对未筛查出致病突变基因的样本采用高通量测序方法对其他聋病基因进行全面检测。结果共检测出聋病基因突变30例（34.09%），其中3个常见聋病基因突变占23例（26.14%），12 S rRNA突变14例，GJB2突变6例，SLC26A4突变3例；其他罕见基因MYO15A突变2例，MYO7A、OTOF、TECTA、TMC1、ILDR1各1例。结论福州地区非综合征聋患者中常见聋病基因突变率12 S rRNA最高，其次为GJB2和SLC26A4，为福州地区聋病患者分子病因筛查及防治提供理论依据。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐榕青	福建省医学科学研究院福建省医学测试重点实验室	72	328	9.0	15.0
2	林文津	福建省医学科学研究院福建省医学测试重点实验室	63	312	7.0	15.0
3	郭舜民	福建省医学科学研究院福建省医学测试重点实验室	54	264	8.0	13.0
4	张亚敏	福建省医学科学研究院福建省医学测试重点实验室	45	185	6.0	12.0
5	徐小妹	福建省医学科学研究院福建省医学测试重点实验室	12	30	3.0	4.0