西藏地区92例聋校藏族学生耳聋基因检测结果分析*

• 作者: 于姝媛 德吉 王苹 祝威 范东艳 金鹏
• 来源期刊: 中国听力语言康复科学杂志
• 关键词: 藏族 感音神经性聋 基因突变
• 年，卷（期）: 2013,（4）
• 页码范围: 271-274
• 页数: 4页
• 字数: 3528字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-4933.2013.04.006

摘要

目的调查藏族儿童和青少年感音神经性耳聋与耳聋易感基因突变的相关性。方法研究对象为西藏自治区聋校的117例藏族耳聋学生，年龄在7～23岁之间；以50例听力正常藏族人群为对照。提取外周静脉血基因组DNA，对DNA浓度及纯度合格的92例样本采用基因芯片检测耳聋基因突变（GJB2、SLC26A4、mtDNA 12S rRNA和GJB3），对有突变的样本进行DNA测序。结果 DNA浓度及纯度合格的92份血样，经基因芯片检测，发现4例基因突变，2例为mtDNA 12S rRNA1555A＞G均质突变，2例为GJB2杂合突变，突变位点分别为299delAT和235delC。听障组中GJB2的携带率为2.1%（2/92），mtDNA12S rRNA基因突变率为2.1%（2/92），DNA测序显示与芯片检测结果一致。50例听力正常的藏族人基因芯片检测未见异常。结论藏族儿童和青少年感音神经性耳聋患者的致聋基因突变与汉族耳聋患者明显不同，推测可能存在其他的致聋基因或者致聋机制。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	祝威	吉林大学第一医院耳鼻咽喉头颈外科	59	156	7.0	10.0
2	王苹	吉林大学第一医院耳鼻咽喉头颈外科	52	142	6.0	9.0
3	德吉	西藏大学医学院	79	191	8.0	10.0
4	金鹏	吉林大学第一医院耳鼻咽喉头颈外科	18	21	3.0	3.0
5	范东艳	西藏大学医学院	12	22	3.0	4.0
6	于姝媛	吉林大学第一医院耳鼻咽喉头颈外科	6	10	1.0	3.0