广州市188例聋校学生耳聋相关基因筛查结果分析﹡

• 作者: 于锋﹡﹡ 周枫 林意 林颖 梁子健 王海涛 罗琼 黄利芬
• 来源期刊: 中国听力语言康复科学杂志
• 关键词: 非综合征性耳聋 基因芯片 突变 限制性片段长度多态性
• 年，卷（期）: 2013,（4）
• 页码范围: 275-278
• 页数: 4页
• 字数: 3373字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-4933.2013.04.007

摘要

目的探讨基因芯片及酶切法在非综合征性耳聋患者检测中的意义，初步了解广州地区耳聋患者的相关基因突变。方法选取广州市聋校学生188人作为研究对象，采用遗传性耳聋基因芯片进行4个常见基因(GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA 12S rRNA)9个致聋突变位点的检测，并用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism，PCR-RFLP）对线粒体DNA A1555G突变、GJB2基因的235delC突变和SLC26A4基因的IVS7-2A＞G突变位点进行检测。结果188例耳聋患者中检出42人携带耳聋相关基因突变，检出阳性率为22.34%，其中GJB2的235delC纯合突变12例，杂合突变3例，299_300delAT杂合突变1例，总检出率为8.51%；SLC26A4基因的IVS7-2A>G纯合突变7例，IVS7-2A>G、2168A>G复合杂合突变1例， IVS7-2A>G杂合突变17例，2168A>G杂合突变2例，总检出率为13.83%。基因芯片的检测结果均与酶切法检测结果一致。结论基因芯片与传统的酶切法相比具有操作简单快速、高通量、高准确性、低成本等特点，易于对人群进行大规模且快速准确的筛查。