918例听障人群耳聋基因筛查结果分析

• 作者: 孙丽丽 孙毅 张斌 李猛 潘持国
• 来源期刊: 中国听力语言康复科学杂志
• 关键词: 听障人士 耳聋基因筛查 基因芯片 婚育指导
• 年，卷（期）: 2019,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 426-429
• 页数: 4页
• 字数: 2826字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-4933.2019.06.007

摘要

目的 了解山东省听障人群耳聋基因突变分布情况,探讨听障致病原因.方法 采集山东省各地持证听障人士静脉血样本91 8例,使用耳聋基因芯片对中国最常见的耳聋基因和突变位点进行筛查,包括GJB2(35delG、176de116、235delC、299_300delAT),SLC26A4 (1174A＞T、1226G＞A、1229C＞T、1975G＞C、2027T＞A、IVS 7-2A＞G、2168A＞G),线粒体DNA 12S rRNA (1555A＞G、1494C＞T),GJB3(538C＞ T).结果 918例听障人士检测出携带耳聋突变基因者417例,占总人数的45.42％,其中GJB2基因突变227例,携带率为24.73％;SLC26A4基因突变165例,携带率为17.97％;线粒体12S rRNA基因均质突变15例,携带率为1.63％;GJB3基因杂合突变8例,携带率为0.87％.结论 山东省听障人群常见的4个耳聋基因基因热点突变主要集中在GJB2基因和SLC26A4基因上;药物性耳聋突变是预防的重点;通过对不同基因型个体进行婚育指导,可以降低聋-聋婚配中聋病的垂直传递,减少本地区新生听障儿童的出生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙毅		1	0	0.0	0.0
2	孙丽丽		1	0	0.0	0.0
3	潘持国		1	0	0.0	0.0
4	李猛		1	0	0.0	0.0
5	张斌		1	0	0.0	0.0