先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病1例及其家系突变基因的检测

• 作者: 何永萍 李仲桃 汪丹 汪盛
• 来源期刊: 中国皮肤性病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 红皮病,鱼鳞病样,非大疱性,先天性 NIPAL4 突变
• 年，卷（期）: 2016,（11）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1116-1119
• 页数: 4页
• 分类号: R758.67
• 语种: 中文
• DOI: 10.13735/j.cjdv.1001-7089.201603084

摘要

目的 报告1例先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病(non-bullous congenital ichthyosiform erythroderma,NB-CIE)患者,并进行相关致病基因的突变研究.方法 收集患者及其父母的临床资料及外周血,提取基因组DNA,PCR扩增TGM1,ALOX12B,ALOXE3,ABCA12,CYP4F22,NIPAL4基因外显子及剪切位点序列,通过DNA测序寻找基因突变.结果 发现患者NIPAL4基因第2号外显予存在一个纯合无义突变c.433C＞T,导致该处密码子由CGA变成TGA,使得第145位氨基酸由精氨酸(R)变为终止密码(p.R145X).患者父母均为该突变杂合携带孝.结论 国内尚无NBCIE患者相关致病基因突变的报道,本研究显示NIPAL4基因c.433C＞T突变可能是本例NBCIE患者发病的分子学基础.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	汪盛		97	331	9.0	14.0
2	李仲桃		10	13	2.0	3.0
3	汪丹		17	27	2.0	5.0
4	何永萍		8	0	0.0	0.0