基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取       
摘要:
目的 报告1例先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病(non-bullous congenital ichthyosiform erythroderma,NB-CIE)患者,并进行相关致病基因的突变研究.方法 收集患者及其父母的临床资料及外周血,提取基因组DNA,PCR扩增TGM1,ALOX12B,ALOXE3,ABCA12,CYP4F22,NIPAL4基因外显子及剪切位点序列,通过DNA测序寻找基因突变.结果 发现患者NIPAL4基因第2号外显予存在一个纯合无义突变c.433C>T,导致该处密码子由CGA变成TGA,使得第145位氨基酸由精氨酸(R)变为终止密码(p.R145X).患者父母均为该突变杂合携带孝.结论 国内尚无NBCIE患者相关致病基因突变的报道,本研究显示NIPAL4基因c.433C>T突变可能是本例NBCIE患者发病的分子学基础.
推荐文章
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病8例临床病理分析
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病
临床特征
病理学
诊断
先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病伴多指
先天性
鱼鳞病
多指畸形
新生儿先天性鱼鳞病的护理进展
先天性鱼鳞病
新生儿
护理
先天性鱼鳞病1例
鱼鳞病,先天性
常染色体,隐性遗传
皮肤护理
内容分析
关键词云
关键词热度
相关文献总数  
(/次)
(/年)
文献信息
篇名 先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病1例及其家系突变基因的检测
来源期刊 中国皮肤性病学杂志 学科 医学
关键词 红皮病,鱼鳞病样,非大疱性,先天性 NIPAL4 突变
年,卷(期) 2016,(11) 所属期刊栏目 论著
研究方向 页码范围 1116-1119
页数 4页 分类号 R758.67
字数 语种 中文
DOI 10.13735/j.cjdv.1001-7089.201603084
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 汪盛 97 331 9.0 14.0
2 李仲桃 10 13 2.0 3.0
3 汪丹 17 27 2.0 5.0
4 何永萍 8 0 0.0 0.0
传播情况
(/次)
(/年)
引文网络
引文网络
二级参考文献  (2)
共引文献  (4)
参考文献  (9)
节点文献
引证文献  (0)
同被引文献  (0)
二级引证文献  (0)
2003(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
2004(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
2006(1)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(0)
2007(1)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(0)
2009(1)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(0)
2010(1)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(0)
2012(1)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(0)
2013(1)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(0)
2015(2)
  • 参考文献(2)
  • 二级参考文献(0)
2016(1)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(0)
2016(1)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(0)
  • 引证文献(0)
  • 二级引证文献(0)
研究主题发展历程
节点文献
红皮病,鱼鳞病样,非大疱性,先天性
NIPAL4
突变
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国皮肤性病学杂志
月刊
1001-7089
61-1197/R
大16开
陕西省西安市西五路157号
52-17
1987
chi
出版文献量(篇)
9358
总下载数(次)
21
  • 期刊分类
  • 期刊(年)
  • 期刊(期)
  • 期刊推荐
论文1v1指导