以低血糖症为主要表现的Von Hippel-Lindau综合征并文献复习

• 作者: 吕黄勇 聂川 肖萧 陈晓敏 韩峰
• 来源期刊: 临床误诊误治
• 学科: 医学
• 关键词: Von Hippel-Lindau病 误诊 低血糖症
• 年，卷（期）: 2016,（3）
• 所属期刊栏目: 误诊研究:免疫性疾病
• 页码范围: 18-20
• 页数: 3页
• 分类号: R732.2
• 字数: 3349字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-3429.2016.03.007

摘要

目的 探讨Von Hippel-Lindau综合征(VHL综合征)的诊治要点.方法 回顾性分析VHL综合征1例的临床资料并复习相关文献.结果 本例为37岁男性,因反复发作的低血糖症伴上腹痛、头痛、眼花1年入院.曾在当地医院多次就诊,诊断为低血糖症,进食或口服葡萄糖后病情可缓解,但此后又反复发作,发作时间多为清晨.入我院后查空腹血糖在2.2~4.0 mmol/L,后结合腹部CT、头颈部MRI检查诊断为VHL综合征.转专科医院仅予对症支持治疗后病情稳定,随访1年仍存活.结论 VHL综合征是一种临床少见的常染色体显性遗传性疾病,常多器官受累,临床表现多样,提高对本病的认识是降低误诊及漏诊的关键.