中国华东地区家族性肌萎缩侧索硬化症患者SOD1基因突变检测及临床特点分析

• 作者: 刘丰韬 卢家红 董漪 蒋雨平 邬剑军 陈嬿
• 来源期刊: 中国临床神经科学
• 学科: 医学
• 关键词: 家族性肌萎缩侧索硬化 超氧化物歧化酶基因 突变 临床表型
• 年，卷（期）: 2016,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 146-152
• 页数: 7页
• 分类号: R744.8
• 字数: 4771字
• 语种: 中文

摘要

目的 对中国华东地区26例临床确诊为家族性肌萎缩侧索硬化症(FALS)家系的先证者进行铜锌超氧化物歧化酶(SOD1)的基因突变筛查.方法 收集26例FALS家系先证者的外周血样本及临床资料.采用PCR技术结合DNA直接测序法对外周血DNA进行SOD1基因5个外显子的突变筛查,并分析SOD1基因突变与临床表型的关系.结果 有6例先证者检测出3种SOD1突变.其中3例为位于2号外显子的已知错义突变p.His46Arg(c.140A＞G),均表现为单侧下肢远端起病,上运动神经元损害不明显,平均病程可达10年以上.2例为位于2号外显子的已知错义突变p.Va147Ala(c.143T＞C),临床表型较复杂,病变进展相对较快.1例为位于2号外显子新的错义突变p.Gly37Arg(c.112G＞C),单侧上肢远端起病,上下运动神经元均受损,进展缓慢.结论 中国华东地区FALS患者中SOD1基因突变仍占首位,突变与临床表型相关,其中His46Arg的临床表型具有特征性,有助于疾病预后判断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蒋雨平	复旦大学附属华山医院神经内科	243	1451	17.0	25.0
2	陈嬿	复旦大学附属华山医院神经内科	37	129	7.0	10.0
3	卢家红	复旦大学附属华山医院神经内科	92	375	10.0	13.0
4	邬剑军	复旦大学附属华山医院神经内科	52	218	9.0	10.0
5	刘丰韬	复旦大学附属华山医院神经内科	15	28	3.0	3.0
6	董漪	复旦大学附属华山医院神经内科	23	103	6.0	9.0