家族性ALS的SOD1基因突变及发病机制研究进展

• 作者: 张成 黄慧
• 来源期刊: 国外医学（神经病学神经外科学分册）
• 关键词: 家族性肌萎缩侧索硬化症 SOD1 转基因模型
• 年，卷（期）: 2004,（6）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 511-514
• 页数: 4页
• 字数: 4104字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-2642.2004.06.004

摘要

肌萎缩侧索硬化症(ALS)是运动神经元病的最常见类型.部分家族性肌萎缩侧索硬化症(familial ALS,FALS)与超氧化物歧化酶(SOD1)基因突变相关.本文介绍人的正常SOD1和突变SOD1基因及其表达蛋白的特点,并简述人突变SOD1的转基因模型,也对FALS中突变SOD1的致病机制进行了总结和探讨,为ALS的研究和治疗策略提供新的思路.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张成	中山大学附属第一医院神经内科	219	968	12.0	19.0
2	黄慧	中山大学附属第一医院神经内科	24	132	7.0	10.0