SACS基因突变与CharlevoiX-Saguenay型痉挛性共济失调发病机制的研究进展

• 作者: 丁曼 唐洁
• 来源期刊: 国际神经病学神经外科学杂志
• 关键词: CharlevoiX-Saguenay型痉挛性共济失调 SACS基因突变 Sacsin蛋白 发病机制
• 年，卷（期）: 2019,（3）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 321-325
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.16636/j.cnki.jinn.2019.03.020

摘要

常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调CharlevoiX-Saguenay型(ARSACS)是一种早发性遗传性神经退行性病变.目前研究表明,其致病基因是SACS基因,通过敲除SACS基因已克隆出Sacs-/-小鼠模型.本文主要论述了 SACS基因突变与ARSACS发病机制的研究进展,主要包括以下几个方面:SACS基因突变导致Sacsin蛋白的结构功能改变、分子伴侣系统异常、泛素蛋白酶系统异常、溶酶体自噬通路异常,线粒体结构改变,细胞骨架的改变及浦肯野细胞丢失等.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	丁曼	武汉大学人民医院神经内科	7	3	1.0	1.0
2	唐洁	武汉大学人民医院神经内科	3	3	1.0	1.0