Alport综合征单中心临床诊治状况分析

• 作者: 丁洁 姚勇 安晓刚 张琰琴 王芳 肖慧捷
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: 肾炎,遗传性 蛋白尿 肾功能衰竭,慢性 诊断 治疗
• 年，卷（期）: 2016,（9）
• 所属期刊栏目: 肾脏疾病研究
• 页码范围: 669-673
• 页数: 5页
• 字数: 4950字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2016.09.008

摘要

目的 分析和总结Alport综合征患者的临床特点及诊治状况.方法 选取北京大学第一医院儿科近20年(1995-2015)确诊为Alport综合征的398例患者,通过病历资料回顾性分析患者的首发症状、发现首发症状原因、发病年龄、家族史、遗传方式、诊断手段、误诊、误治等情况.结果 398例Alport综合征患者中,3岁前发病192例(48.2％),17岁前发病381例(95.7％).首发症状有肉眼血尿148例(37.2％),镜下血尿、蛋白尿100例(25.1％),单纯镜下血尿59例(14.8％),眼睑、下肢水肿41例(10.3％),尿泡沫增多17例(4.3％)等.157例(39.5％)患者无自觉泌尿系症状,因其他疾病、手术或体检等发现.初诊考虑Alport综合征的仅14.0％,而初诊为其他肾脏疾病的约86.0％,两组误用激素或免疫抑制剂治疗比例分别为19.0％和43.0％.皮肤基底膜Ⅳ型胶原α5链免疫荧光学染色、肾活检电镜检查及COL4A3、4、5基因突变检测对Alport综合征的检出率分别为77.8％、92.6％和96.6％.Alport综合征从发病到确诊所用时长为18.2个月,确诊Alport综合征所用时长随年份变化呈逐渐缩短.结论 Alport综合征发病年龄小,临床表现多样,以肉眼血尿、镜下血尿和蛋白尿为主,易误诊为其他肾脏疾病.建议对考虑Alport综合征的患者采用COL4A3/4/5基因突变检测进一步确诊.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	肖慧捷	北京大学第一医院儿科	101	638	13.0	18.0
2	丁洁	北京大学第一医院儿科	243	1699	19.0	28.0
3	王芳	北京大学第一医院儿科	189	1591	15.0	35.0
4	姚勇	北京大学第一医院儿科	112	612	13.0	19.0
5	张琰琴	北京大学第一医院儿科	18	56	5.0	7.0
6	安晓刚	北京大学第一医院儿科	1	12	1.0	1.0