广东省免费孕前优生健康检查地中海贫血基因检测结果分析

• 作者: 周冰燚 朱志勇 李铭臻 赵文忠 郑立新 顾恒
• 来源期刊: 中国计划生育学杂志
• 关键词: 地中海贫血 筛查 准确性 防控
• 年，卷（期）: 2016,（7）
• 所属期刊栏目: 调查研究
• 页码范围: 454-457
• 页数: 4页
• 字数: 2854字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-8189.2016.07

摘要

目的:分析近两年广东省免费孕前优生健康检查地中海贫血基因检测结果,为地中海贫血防控工作提供依据.方法:以广东省各县区参加免费孕前优生健康检查的新婚夫妇为研究对象,MCV≤82 fl或(且)MCH≤27pg作为地中海贫血筛查阳性指标,夫妇双方筛查均为阳性时,需同时进行α及β地中海贫血基因检测.结果:1 6240例筛查阳性者中发现基因携带者1 2995例(80.0％)准确率为80.0％,部分县区＞90％.发现3382对夫妇有妊娠重型地中海贫血胎儿的可能,产前诊断的需求率为41.65％.结论:MCV联合MCH作为筛查地中海贫血阳性指标可靠,操作简单,便于在基层应用,但需加强实验室质量控制.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郑立新		57	464	13.0	19.0
2	李铭臻		30	269	9.0	15.0
3	周冰燚		19	55	4.0	7.0
4	顾恒		7	26	2.0	5.0
5	赵文忠		25	66	6.0	7.0
6	朱志勇		7	26	3.0	5.0