高通量基因测序产前筛查与诊断技术在高龄孕妇中的应用研究

• 作者: 林妙春 郭正琴 黄蒂娜
• 来源期刊: 中国妇幼卫生杂志
• 关键词: 无创DNA产前检测 羊水诊断 高龄孕妇 常见染色体非整倍体异常
• 年，卷（期）: 2016,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 86-87
• 页数: 2页
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨高通量基因测序产前筛查与诊断技术(简称无创DNA产前检测技术)在高龄孕妇中的临床应用价值.方法 通过对高龄孕妇直接行羊水诊断与间接行羊水诊断(行无创DNA产前检测阳性者再行羊水诊断),比较两组间胎儿常见染色体异常的检出率.结果 239例高龄孕妇先进行无创DNA产前检测,阳性3例,羊水诊断确诊3例,检出率1.26％;364例高龄孕妇直接行羊水诊断发现染色体异常4例,检出率1.10％.两组间比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 无创DNA检测技术安全可靠,较易为孕妇所接受,为拒绝羊膜腔穿刺手术或存在羊水诊断禁忌证的高龄孕妇提供了新的产前诊断方法,具有很好的临床应用价值.