孕妇外周血胎儿游离DNA高通量测序在产前非整倍体核型遗传筛查中的应用

• 作者: 张燕 方媛 王亿 王传霞 王娜 王鹏 索峰 缑灵山 顾茂胜
• 来源期刊: 现代检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 胎儿游离DNA 产前筛查 非整倍体 无创产前检测 21三体综合征
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 6-8,45
• 页数: 4页
• 分类号: R714.55|R446.7
• 字数: 1734字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-7414.2020.02.002

摘要

目的 探讨孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)技术在评估胎儿染色体非整倍体风险中的临床应用价值.方法 选取2018年4月～ 2019年10月于徐州市妇幼保健院进行NIPT检测的8 001例孕妇,提取其静脉血血浆中胎儿游离DNA,利用高通量基因测序平台进行测序分析,高风险者进行羊膜腔穿刺术及染色体核型分析进行确诊诊断,低风险者常规产检.结果 8 001例样本中共检出21,18和13三体高风险34例(0.425％),其中包括28例21三体综合征(21 trisomic syndrome,T21)A例18三体综合征(18 trisomic syndrome,T18),2例13三体综合征(13 trisomic syndrome,T13).所有高风险者均行羊水染色体核型分析,确诊19例T21,3例T18,1例T13,复合阳性预测值为67.65％.所有检测者筛查指征分组中,彩超提示有与染色体异常相关的软指标异常组的阳性率最高(1.010％),其次为产筛高风险组、高龄组、产筛临界风险组,孕妇要求及其他筛查指征组阳性率最低.六组数据差异不具有统计学意义(x2=5.454,P＞0.05).结论 NIPT检测技术因其具有高通量性、高检出率、无创性等优点,使其在临床具有越来越广泛的应用前景,但该技术存在的假阳性率及假阴性率不可避免,所以检出高风险者需进一步确诊,低风险者仍需常规产检避免假阴性.