生长受限胎儿的单核苷酸多态微阵列芯片分析

• 作者: 吴坚柱 张志强 林少宾 谢英俊 陈宝江
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 胎儿生长受限 单核苷酸多态微阵列芯片分析 染色体异常
• 年，卷（期）: 2016,（4）
• 所属期刊栏目: 遗传筛查
• 页码范围: 578-580
• 页数: 3页
• 字数: 2883字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.04.034

摘要

目的：通过对胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)的胎儿行单核苷酸多态微阵列芯片(single nucleotide polymorphism-based arrays,SNP-Array)分析,探讨 FGR 与染色体异常的关系。方法将32例FGR 的胎儿分为单纯性 FGR 组和 FGR 合并其他超声异常组,分别分析 SNP-Array 异常检出率。结果32例 FGR 的胎儿有8例 SNP-Array 检出异常,检出率为25.0%(8/32)。单纯性 FGR 组检出1例Xp22.33p22.31存在9.09 Mb 缺失,1例4q34.3q35.1存在5.57 Mb 重复和4q35.1q35.2存在4.72 Mb 重复,异常检出率为14.3%(2/14)。FGR 合并其他超声异常组检出1例16p11.2存在1.54 Mb 重复,1例17 p13.3p13.2存在6.60 Mb 缺失,1例母源性2号单亲二倍体,1例4 p16.3p16.1存在9.50 Mb 缺失,1例13三体和1例20q11.21存在632 kb 重复,异常检出率为33.3%(6/18)。结论染色体异常是导致 FGR的重要原因之一,对 FGR 胎儿行 SNP-Array 分析有助于检出核型分析无法检出的亚显微染色体拷贝数异常和单亲二倍体。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈宝江	中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心	56	300	8.0	13.0
2	林少宾	中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心	35	96	6.0	7.0
3	吴坚柱	中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心	34	166	7.0	11.0
4	谢英俊	中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心	30	130	6.0	10.0
5	张志强	中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心	17	114	6.0	10.0