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5263例血清学唐氏综合征筛查高风险病例产前诊断核型结果分析
5263例血清学唐氏综合征筛查高风险病例产前诊断核型结果分析
作者:
廖灿
易翠兴
李东至
柯茗
潘敏
胡舜妍
袁思敏
钟惠珠
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
唐氏综合征
产前诊断
核型分析
摘要:
目的:总结血清学唐氏综合征筛查高风险病例羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析结果,探讨是否可以用荧光定量-聚合酶链反应技术和无创胎儿DNA检测替代传统的羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析。方法2010年3月至2014年4月,因唐氏综合征血清学筛查高风险(切割值≥1/270)为产前诊断指征在广州市妇女儿童医疗中心行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析,且培养成功的病例共5263例纳入分析。统计染色体异常的检出率及具体异常类型。结果在剔除假嵌合体后,染色体异常检出率为3.0%(157/5263)。157例染色体异常病例中以非整倍体最多[77.1%(121/157)],其中21-三体83例,18-三体15例,13-三体2例,性染色体数目异常21例;真嵌合体9例(占5.7%);结构异常27例(占17.2%),其中不平衡性结构异常8例,平衡性结构异常19例。结论由于荧光定量-聚合酶链反应技术和无创胎儿DNA检测不能检出染色体结构异常病例,因此对于唐氏综合征血清学筛查高风险孕妇,不能完全替代传统的羊水细胞染色体核型分析,但可以作为有益补充。
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超声检查,产前
胎儿
肱骨,股骨
内容分析
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文献信息
篇名
5263例血清学唐氏综合征筛查高风险病例产前诊断核型结果分析
来源期刊
中华围产医学杂志
学科
关键词
唐氏综合征
产前诊断
核型分析
年,卷(期)
2016,(7)
所属期刊栏目
临床科研
研究方向
页码范围
540-542
页数
3页
分类号
字数
2347字
语种
中文
DOI
10.3760/cma.j.issn.1007-9408.2016.07.013
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
被引次数
H指数
G指数
1
李东至
广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心
74
474
11.0
16.0
2
廖灿
广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心
85
592
13.0
20.0
3
潘敏
广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心
20
199
8.0
13.0
4
易翠兴
广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心
27
237
8.0
14.0
5
钟惠珠
广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心
8
120
7.0
8.0
6
胡舜妍
广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心
9
87
5.0
9.0
7
袁思敏
广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心
8
91
7.0
8.0
8
柯茗
广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心
2
21
2.0
2.0
传播情况
被引次数趋势
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引文网络
引文网络
二级参考文献
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共引文献
(157)
参考文献
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节点文献
引证文献
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同被引文献
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二级引证文献
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二级引证文献(0)
2017(3)
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二级引证文献(0)
2018(5)
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二级引证文献(1)
2019(11)
引证文献(6)
二级引证文献(5)
2020(5)
引证文献(1)
二级引证文献(4)
研究主题发展历程
节点文献
唐氏综合征
产前诊断
核型分析
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中华围产医学杂志
主办单位:
中华医学会
出版周期:
月刊
ISSN:
1007-9408
CN:
11-3903/R
开本:
16开
出版地:
北京市西安门大街1号
邮发代号:
82-887
创刊时间:
1998
语种:
chi
出版文献量(篇)
4264
总下载数(次)
12
总被引数(次)
29286
相关基金
广东省医学科研基金
英文译名:
官方网址:
http://www.medste.gd.cn/Html/sciedu/Class1189/Class1201/17922820070507155200.html
项目类型:
重点项目、面上项目、青年基金项目
学科类型:
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