四川地区汉族人群 PLEKHA7、COL11A1和 PCMTD1-ST18基因单核苷酸多态性与原发性闭角型青光眼的关联分析

• 作者: 杨正林 谭畅 黄璐琳
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: PLEKHA7 基因 COL1 1A1 基因 PCMTD1-ST18 基因 单核苷酸多态性 原发性闭角型青光眼
• 年，卷（期）: 2016,（4）
• 所属期刊栏目: 论 著
• 页码范围: 545-549
• 页数: 5页
• 字数: 3350字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.04.027

摘要

目的：探讨四川地区汉族人群原发性闭角型青光眼(primary angle closure glaucoma,PACG)与 rs11024102(PLEKHA7)、rs3753841(COL11A1)和 rs1015213(PCMTD1-ST18)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点的关联性。方法选取四川地区362例 PACG 患者及年龄、性别及民族相匹配的1056名的正常对照,用单碱基延伸(SNaPshot)法对 rs11024102、rs3753841和 rs10152133个SNP 位点进行基因分型,并进行病例-对照关联分析。结果 rs11024102、rs3753841、rs1015213这3个SNP 位点的基因型频率在 PACG 病例组和对照组间差异均无统计学意义,P 值分别为0.62、0.42和0.34, OR 值(95%CI)分别是1.09(0.91~1.30)、1.04(0.87~1.41)和1.35(0.73~2.49)。这3个 SNP 位点的等位基因频率在 PACG 病例组和正常对照组间的差异也均无统计学意义,P 值分别为0.347、0.698和0.344。结论SNP 位点 rs11024102(PLEKHA7)、rs3753841(COL11A1)和 rs1015213(PCMTD1-ST18)与四川地区汉族人群的 PACG 无关联性。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	谭畅		1	5	1.0	1.0