线粒体遗传病的分子遗传学特征及其研究进展

• 作者: 司艳梅 张萌 赵娟
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 线粒体DNA 母系遗传 突变 异质性
• 年，卷（期）: 2016,（5）
• 所属期刊栏目: 综 述
• 页码范围: 717-720
• 页数: 4页
• 字数: 3893字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.05.031

摘要

线粒体遗传病是由于线粒体及其 DNA 的结构和功能异常,进而引起以能量代谢异常为主要表现的一大类代谢性疾病。线粒体 DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)异常可表现为点突变、缺失或重排及线粒体 DNA 耗竭等,进而影响不同组织和器官的氧化磷酸化功能。mtDNA 突变的调控因素众多,导致线粒体病表现出广泛的遗传和临床异质性,加之线粒体病的单一病种发病率较低,造成此类疾病易发生误诊和延诊。本文回顾了 mtDNA 的各种致病性和良性改变,并对各种变异类型和临床特点及其研究进展加以综述。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵娟	首都医科大学附属北京妇产医院北京妇幼保健院遗传与代谢实验室	51	401	12.0	18.0
2	司艳梅	首都医科大学附属北京妇产医院北京妇幼保健院遗传与代谢实验室	19	58	2.0	7.0
3	张萌	首都医科大学附属北京妇产医院北京妇幼保健院遗传与代谢实验室	27	61	4.0	7.0