着色性干皮病致病基因的研究进展和基因诊断策略

• 作者: 姚志荣 孙忠辉 庄寅 张佳 李明 郭韫懿
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 着色性干皮病 基因突变 基因型-表型对应关系 基因诊断 策略
• 年，卷（期）: 2016,（5）
• 所属期刊栏目: 综 述
• 页码范围: 708-712
• 页数: 5页
• 字数: 5562字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.05.029

摘要

着色性干皮病、Cockayne 综合征和毛发硫营养障碍都是由于存在核苷酸损伤切除修复缺陷、不能有效修复紫外线照射引起的 DNA 损伤，从而出现症状的一组紫外线敏感性疾病，其遗传模式均为常染色体隐性遗传，涉及的致病基因已知有13个。不同基因编码的蛋白均处于 DNA 修复及转录通路上，因此各病之间症状时有重叠，基因型与表型的对应关系也相当复杂。本文就着色性干皮病致病基因的研究进展作一综述，重点阐述其致病基因的突变研究以及基因型与表型的对应关系，同时提出基因诊断的策略，以期为基因及产前诊断提供帮助。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李明	上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科	147	815	15.0	22.0
2	姚志荣	上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科	56	217	8.0	11.0
3	张佳	上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科	21	334	7.0	18.0
4	庄寅	上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科	10	44	6.0	6.0