呋塞米/氢氯噻嗪负荷试验在儿童Bartter综合征和Gitelman综合征鉴别诊断中的应用

• 作者: 张军 李燕虹 杜敏联 郭松 陈秋莉 陈红珊 马华梅
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: Bartter综合征 Gitelman综合征 呋塞米/氢氯噻嗪负荷试验 基因检测
• 年，卷（期）: 2016,（12）
• 所属期刊栏目: 遗传代谢内分泌疾病专栏
• 页码范围: 891-893
• 页数: 3页
• 字数: 3005字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2016.12.003

摘要

目的：探讨呋塞米/氢氯噻嗪负荷试验对Bartter综合征和Gitelman综合征临床分型和选择目标基因检查的意义。方法回顾性分析2012年至2014年5例临床诊断为Bartter综合征和Gitelman综合征患儿的临床表现、生化指标、呋塞米/氢氯噻嗪负荷试验和基因检测结果。结果5例患儿均表现为低钾血症、代谢性碱中毒，基础肾素、血管紧张素Ⅱ、醛固酮升高，血压正常。大部分患儿有多饮、多尿，并伴有不同程度的生长迟缓。5例患儿基因诊断均与临床上根据呋塞米/氢氯噻嗪负荷试验作出的诊断吻合。结论呋塞米/氢氯噻嗪负荷试验，能较好地将Bartter综合征和Gitelman综合征相鉴别，进行初步分型，并指导选择较有针对性的目标基因检测。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张军	中山大学附属第一医院儿科	74	745	12.0	25.0
2	杜敏联	中山大学附属第一医院儿科	125	689	14.0	18.0
3	李燕虹	中山大学附属第一医院儿科	83	493	13.0	16.0
4	马华梅	中山大学附属第一医院儿科	91	492	12.0	16.0
5	陈红珊	中山大学附属第一医院儿科	59	417	12.0	15.0
6	郭松	中山大学附属第一医院儿科	13	38	4.0	5.0
7	陈秋莉	中山大学附属第一医院儿科	37	256	9.0	13.0