NPM1和FLT3基因突变与急性髓系白血病临床特征及预后相关性研究

• 作者: 崔丽娟 许飞 马荣
• 来源期刊: 宁夏医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 酶氨酸激酶3 急性髓系白血病 基因突变 PCR DNA测序
• 年，卷（期）: 2016,（12）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1133-1136
• 页数: 4页
• 分类号: R733.71
• 字数: 3702字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13621/j.1001-5949.2016.12.1133

摘要

目的 探讨核仁磷酸蛋白(NPMl)基因突变及FMS样酪氨酸激酶3(FLT3)基因内部串联重复(ITD)突变与成人急性髓系白血病(AML)患者临床特征及预后的相关性.方法 应用PCR结合DNA测序技术分析NPM1与FLT3-ITD突变在135例初诊成人急性白血病(AL)患者骨髓单个核细胞中的表达,研究NPM1与FLT3-ITD突变阳性AML患者的临床特征及疗效.结果 115例AML患者NPM1突变阳性率29.6％ (34/115),FLT3-ITD突变阳性率19.1％ (22/115),NPM1及FLT3-ITD突变同时存在共7例;20例急性淋巴细胞白血病(ALL)和10例正常对照中均未检测到NPM1或FLT3-ITD突变.NPM1+ AML患者初诊时BPC较高(P＜0.05)、伴有特异性融合基因患者比例低(P＜0.05)、免疫表型CD34阳性患者比例低(P＜0.05).单纯NPM1突变阳性AML患者有预后较好相关趋势.FLT3-ITD+ AML患者初诊时骨髓原始细胞比例高(P＜0.05),化疗后有低缓解率趋势.两种突变均与初诊时中位WBC数及染色体正常核型患者比例有相关关系(P＜0.05).结论 NPM1和FLT3-ITD突变是正常核型AML患者常见的分子学异常,且与AML临床特征及预后有一定相关性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	许飞	宁夏医科大学总医院血液内科	10	14	2.0	3.0
2	马荣	宁夏医科大学总医院基因芯片中心	37	76	4.0	6.0
3	崔丽娟	宁夏医科大学总医院血液内科	7	17	3.0	3.0