广西地区65例罗伯逊易位患者细胞遗传学分析

• 作者: 刘天盛 孙惟佳 欧珊 欧阳鲁平 苏景玉 谢意 费冬梅 黄红倩
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体 罗伯逊易位 遗传咨询
• 年，卷（期）: 2016,（4）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 52-53
• 页数: 2页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨罗伯逊易位患者对优生优育的影响,从而降低出生缺陷患儿出生.方法 采用2012-2014年由我院门诊送检的1346 5例外周血标本,通过常规细胞遗传学外周血淋巴细胞培养,G显带,利用染色体分析软件进行核型分析.结果 13465例遗传咨询患者中,共检出罗伯逊易位65例,检出率为0.48％,就诊患者主要临床表现为习惯性流产,不孕、闭经、无精子症等.结论 罗伯逊易位是造成胎儿畸形,智力低下以及反复流产等疾病的主要原因,有不良孕产史的夫妇通过细胞遗传咨询进行生育指导是十分必要的.