BACs-on-Beads技术对NIPT阳性结果的诊断价值

• 作者: 张建芳 李春艳 燕凤 陈必良
• 来源期刊: 中国妇幼健康研究
• 关键词: BACs-on-Beads技术 无创DNA产前检测 产前诊断 有效手段
• 年，卷（期）: 2016,（12）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷预防
• 页码范围: 1481-1482
• 页数: 2页
• 分类号: R714.1
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5293.2016.12.017

摘要

目的 探讨应用BACs-on-Beads (BoBs)技术在无创DNA产前检测(NIPT)阳性结果中的诊断价值.方法 对2015年1月至2016年6月因NIPT阳性结果在西京医院产前诊断中心进行羊水穿刺的129例孕妇进行BoBs检测和染色体核型分析.结果 BoBs共检出异常数80例,检出率62.02％.其中21三体55例、18三体10例、13三体1例、性染色体异常14例(X03例,XXX 3例,XXY 5例,XYY 2例,X0/XY嵌合1例),准确率依次为84.62％、71.43％、14.29％、41.18％.染色体核型分析结果与BoBs结果完全一致,确证了49例NIPT假阳性结果.结论 NIPT存在一定比例的假阳性结果,阳性病例必须进行进一步产前诊断,BoBs技术具有快速,简便,准确、高通量等优点,是快速确诊的有效手段.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈必良	第四军医大学西京医院妇产科	352	1605	18.0	22.0
2	张建芳	第四军医大学西京医院妇产科	146	648	14.0	18.0
3	燕凤	第四军医大学西京医院妇产科	15	40	3.0	6.0
4	李春艳	第四军医大学西京医院妇产科	9	4	1.0	2.0