BACs-on-Beads技术在快速诊断常见染色体异常中的应用

• 作者: 刘欣 司艳梅 李嘉琪 杨树法
• 来源期刊: 生殖医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 羊水穿刺 染色体核型分析 产前诊断 细菌人工染色体标记-微球鉴别分离技术
• 年，卷（期）: 2019,（12）
• 所属期刊栏目: 实验研究
• 页码范围: 1484-1488
• 页数: 5页
• 分类号: R714.55
• 字数: 3553字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-3845.2019.12.018

摘要

目的 探讨细菌人工染色体标记-微球鉴别分离技术(BACs-on-Beads,BoBs)在快速诊断常见染色体异常中的应用. 方法 利用BoBs和染色体核型分析技术对856例孕妇的羊水标本进行检测,统计分析两种检测方法的一致性. 结果 856例孕妇共检出155例染色体异常病例,总体异常率为18.11％.两种方法同时检出141例染色体异常(包括136例非整倍体和5例嵌合体),染色体核型分析单独检出9例染色体异常(包括4例嵌合体和5例平衡易位),BoBs单独检出5例染色体微缺失/微重复.在染色体数目异常检出方面,BoBs和染色体核型分析的一致率为100％,对嵌合体检测的符合率为55.56％,对平衡易位和微缺失/微重复检测的符合率为0％. 结论 BoBs技术可以快速检测常见染色体数目异常及部分染色体微缺失/微重复,但存在漏诊风险.仅根据BoBs检测结果对胎儿作进一步处理存在一定风险,BoBs检测与染色体核型分析联合应用可以快速诊断常见染色畸形以减轻孕妇心理负担.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘欣	首都医科大学基础医学院医学遗传学与发育生物学系	93	538	12.0	18.0
2	杨树法	首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心	16	51	4.0	7.0
3	司艳梅	首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心	19	58	2.0	7.0
4	李嘉琪	首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心	4	0	0.0	0.0