60例人工耳蜗植入患者常见耳聋基因检测分析

• 作者: 刘辉 张学梅 毛轶楠 臧雯 董梅 赵宁
• 来源期刊: 河北医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 聋 耳蜗植入术 基因 突变
• 年，卷（期）: 2016,（11）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1294-1297
• 页数: 4页
• 分类号: R764.43
• 字数: 3972字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-3205.2016.11.014

摘要

目的 分析人工耳蜗植入患者遗传性耳聋的发病情况.方法 采用聚合酶链反应及限制性内切酶方法,检测60例人工耳蜗患者耳聋易感基因GJB2 235delC、PDS IVS7-2A＞G及线粒体DAN 12sRNA A1555G位点的突变情况.结果 60例人工耳蜗植入患者,共有33例患者携带常见致聋基因,总的突变率55.0％.包括235delC纯合突变6例(10.0％)、杂合突变7例(11.7％),PDS基因IVS7-2A＞G纯合突变6例(10.0％)、杂合突变为12例(20.0％),线粒体12sRNA DNA A1555G阳性突变为2例(3.3％).结论 人工耳蜗植入患者主要致病原因为遗传因素,以PDS基因IVS7-2A＞G为主,其次为GJB2基因235delC位点突变,部分患者为线粒体DAN12sRNA A1555G位点突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	董梅	河北医科大学第三医院手术室	52	228	8.0	13.0
2	赵宁	河北省石家庄市第一医院耳鼻咽喉科	8	35	3.0	5.0
3	刘辉	河北省石家庄市第一医院耳鼻咽喉科	17	41	4.0	6.0
4	张学梅	河北省石家庄市第一医院耳鼻咽喉科	6	19	3.0	4.0
5	毛轶楠	河北医科大学第二医院耳鼻咽喉科	2	8	2.0	2.0
6	臧雯	河北省石家庄市第一医院耳鼻咽喉科	2	2	1.0	1.0