中国儿童结节性硬化症患者自然病史及临床特征研究

• 作者: 刘梦佳 庞领玉 张君嗣 张梦娜 王杨阳 邹丽萍 郭淑芳 马淑芳
• 来源期刊: 临床误诊误治
• 学科: 医学
• 关键词: 结节性硬化症 儿童 癫痫 孤独性障碍
• 年，卷（期）: 2016,（10）
• 所属期刊栏目: 结节性硬化MDT专栏
• 页码范围: 16-18
• 页数: 3页
• 分类号: R742.89
• 字数: 2408字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-3429.2016.10.005

摘要

目的 分析中国儿童结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)患者的自然病史及临床特征,提高本病诊治水平.方法 回顾性分析2011年9月-2015年1月解放军总医院儿童医学中心收治的191例TSC患儿临床资料,行脑电图、头颅MRI、心脏及肾脏超声等检查,总结分析其临床表现.结果 本组确诊中位年龄为5个月(0.1～77个月);癫痫发作154例(80.6％),中位发作频率为4/d,平均应用2种抗癫痫药物;发现颅内病变(皮质结节、室管膜下结节、室管膜下巨细胞星形细胞瘤、脑白质病变)164例(89.6％);合并孤独症者110例(57.6％),合并智力和认知功能障碍者135例(70.7％);发现心脏损害(心脏横纹肌瘤、心室及心房壁异常)52例(28.7％);发现肾脏损害(肾囊肿/多囊肾、错构瘤、血管平滑肌脂肪瘤)55例(30.6％);发现皮肤损害(色素脱失斑、皮脂腺瘤、鲨鱼皮样斑、甲周纤维瘤)188例(98.4％).结论 中国儿童TSC患者大多存在颅内病变,80％左右的患儿可有癫痫发作,常合并孤独症、智力和认知功能障碍,部分患者存在不同程度的心脏和肾脏损害.中国临床试验中心注册编号:ChiCTROOB-15006535

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张梦娜	解放军总医院儿童医学中心	6	27	3.0	5.0
2	庞领玉	解放军总医院儿童医学中心	5	55	4.0	5.0
3	王杨阳	解放军总医院儿童医学中心	3	12	2.0	3.0
4	马淑芳	解放军总医院儿童医学中心	4	30	3.0	4.0
5	刘梦佳	解放军总医院儿童医学中心	3	3	1.0	1.0
6	郭淑芳	南开大学医学院	2	3	1.0	1.0
7	张君嗣	南开大学医学院	3	5	2.0	2.0