葡萄糖激酶基因4个标签单核苷酸多态性位点与2型糖尿病的相关性研究

• 作者: 孙各琴 张秀明 李晶晶 罗楚君 陈琼 韩慧
• 来源期刊: 国际检验医学杂志
• 关键词: 2型糖尿病 基因 葡萄糖激酶 多态性 ,单核苷酸
• 年，卷（期）: 2016,（18）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 2507-2510
• 页数: 4页
• 字数: 3462字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-4130.2016.18.002

摘要

目的：探讨葡萄糖激酶（GCK）基因4个标签单核苷酸多态性（tagSNPs）位点 rs12702070、rs2268569、rs2268573、rs1476891与2型糖尿病（T2D）的关系。方法选取中山大学附属中山医院住院的中国南方汉族 T2D患者499例（T2D组），同时选择汉族健康人499例作为对照组，对GCK基因的4个tagSNPs位点进行基因分型并检测样本代表性。比较 T2D组和对照组基因型和等位基因频率的差异，并在3种遗传模型下对各SNP位点进行相关性分析。构建GCK基因4个 tagSNPs位点的单体型，分析是否存在连锁不平衡（LD）及不同的GCK单体型与T2D易感性的关系。结果 rs2268573、rs2268569、rs1476891的基因型和等位基因频率在T2D组和对照组之间差异均无统计学意义。rs12702070的基因型和等位基因分布在D2M组和对照组之间差异有统计学意义，且在显性遗传模式下以及在加性遗传模式下其基因型分布在两组之间差异有统计学意义。GCK基因4个位点中rs2268569、rs12702070和rs1476891有1个LD域，其中共存四种主要单体型，均与个体患T2D的风险无相关性。结论在汉族人群中，GCK基因区域的rs12702070位点与糖尿病遗传易感性密切相关，而rs2268573、rs2268569、rs1476891位点与糖尿病遗传易感性无明确相关性。rs2268569、rs12702070、rs1476891 LD域四种主要单体型均与个体患T2D的风险无相关性。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张秀明	中山大学附属中山医院医学检验中心	84	697	14.0	23.0
2	李晶晶	中山大学附属中山医院医学检验中心	19	84	5.0	8.0
3	孙各琴	中山大学附属中山医院医学检验中心	15	27	3.0	4.0
4	陈琼	中山大学附属中山医院医学检验中心	9	14	2.0	3.0
5	韩慧	中山大学附属中山医院医学检验中心	8	23	3.0	4.0
6	罗楚君	中山大学附属中山医院医学检验中心	2	2	1.0	1.0