多种酯酰辅酶A脱氢酶缺乏症基因型与表现型关系研究进展

• 作者: 张金 戚莉君 郭军红
• 来源期刊: 中华临床医师杂志（电子版）
• 关键词: 多种酯酰辅酶A脱氢酶缺乏症 ETF基因 ETFDH基因 基因型 表现型
• 年，卷（期）: 2016,（19）
• 页码范围: 2921-2924
• 页数: 4页
• 字数: 3650字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3877/cma.j.issn.1674-0785.2016.19.019

摘要

多种酯酰辅酶A脱氢酶缺乏症（MADD）是一种脂肪酸、氨基酸及胆固醇代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病。其临床表现多样，可分为3种临床类型。MADD多是由于电子转移黄素蛋白（ETF）或电子转移黄素蛋白脱氢酶（ETFDH）的基因突变而导致的。目前研究发现MADD基因突变谱庞大，异质性强，突变形式复杂。本文主要对MADD基因型与表现型相关性进行综述。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张金	山西医科大学第一医院神经内科	33	117	7.0	8.0
2	郭军红	山西医科大学第一医院神经内科	45	171	7.0	10.0
3	戚莉君	山西医科大学第一医院神经内科	1	1	1.0	1.0