目的::研究运用母血清 HCG、PAPP-A 与超声颈项透明层厚度(NT)测量联合的一站式快速产前筛查体系(OSCAR)在海南地区染色体疾病及重度α地中海贫血(地贫)诊断中的应用价值.方法:对我院产前诊断中心的单胎妊娠病人进行11~13+6周 OSCAR 产前筛查,对于唐氏及胎儿α重度地贫高风险者进行产前诊断.分析 OSCAR 对胎儿染色体病及重度α地贫的检出率及β-HCG、PAPP-A 和NT 的变化规律.结果:OSCAR 唐筛阳性率5.6%,检出率90%;OSCAR 中 NT 增厚时染色体异常风险增加、β-HCG 升高、重度α地贫检出率为20%.结论:OSCAR 系统对于海南地区的染色体疾病筛查有良好的应用价值,对于重度α地贫的诊断有辅助价值.