肯尼迪病6例的临床、电生理及病理特点

• 作者: 曹秉振 李靖 苏净 赵智亨 马志红
• 来源期刊: 中国医药导报
• 学科: 医学
• 关键词: 肯尼迪病 脊髓延髓肌肉萎缩症 雄激素受体 电生理
• 年，卷（期）: 2016,（11）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 129-133
• 页数: 5页
• 分类号: R746
• 字数: 3585字
• 语种: 中文

摘要

目的 分析肯尼迪病的临床、电生理及病理特点.方法 回顾性分析2012年1月～2015年12月济南军区总医院诊治的6例肯尼迪病患者的临床表现、实验室检查、电生理及肌肉病理检查.结果 6例患者均为男性,发病年龄37～50岁,出现症状至确诊平均(7.2±0.1)年,主要以慢性进展的肢体近端及球部肌无力、肌萎缩、感觉障碍及内分泌系统受累为主要特征.X染色体雄激素受体基因第一外显子CAG重复序列均＞35次.肌电图呈广泛慢性神经源性损害,并存在感觉神经动作电位波幅降低等感觉神经病变表现.血清肌酸激酶均增高.肌活检示肌纤维轻到重度萎缩,萎缩纤维小角化、群组化分布.结论 肌电图、肌肉活检对该病诊断有重要指导价值,基因检测为诊断该病金标准,目前缺乏有效治疗手段,雄激素剥夺等治疗方案仍在探索之中.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李靖	济南军区总医院神经内科	13	37	3.0	5.0
2	曹秉振	济南军区总医院神经内科	111	579	13.0	17.0
3	苏净	济南军区总医院神经内科	24	133	7.0	10.0
4	马志红	济南军区总医院神经内科	2	8	2.0	2.0
5	赵智亨		1	3	1.0	1.0