全自动毛细管电泳仪筛查珠蛋白生成障碍性贫血应用研究

• 作者: 于霞 刘成桂 曹登成 杨立业 林敏 沈伟
• 来源期刊: 检验医学与临床
• 关键词: 毛细管电泳仪 珠蛋白生成障碍性贫血 基因 血红蛋白
• 年，卷（期）: 2016,（16）
• 所属期刊栏目: 论 著
• 页码范围: 2303-2305,2308
• 页数: 4页
• 字数: 3296字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-9455.2016.16.026

摘要

目的：了解成都地区珠蛋白生成障碍性贫血（又称地中海贫血，简称地贫）患者的基因型，探讨全自动毛细管电泳仪在地贫筛查中的应用价值。方法以3262例接受健康体检的成人为研究对象，以血常规检查进行初筛。对初筛阳性者和150例健康者进行血红蛋白（Hb）毛细管电泳检测。以基因检测结果确定地贫患者基因型。以基因检测结果为参比标准，计算毛细管电泳法检测在 HbA2取不同截断值时对地贫的诊断效能。以受试者工作特征曲线（ROC 曲线）确定最佳截断值。结果3262例体检者中，基因检测确诊地贫患者111例（3．40％），其中α地贫检出率为2．21％，β地贫检出率为1．19％，主要的基因型为--SEA／αα。以基因检测结果为参比标准，以试剂盒提供的 HbA2参考区间作为诊断标准，则电泳法诊断β地贫的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值和阴性预测值最高分别为100．00％、98．00％、92．86％、100．00％、98．41％，诊断α地贫分别为29．17％、97．33％、84．00％、74．11％、75．23％。在 ROC 曲线中，当截断值为 HbA2≤2．5％时，诊断α地贫的灵敏度和特异度达到最佳值分别为48．61％、62．00％；当截断值未 HbA2≥3．5％时，诊断β地贫的灵敏度和特异度则达到100．00％、99．33％。结论成都地区为地贫低发病率区域。全自动毛细管电泳仪可用于β地贫常规筛查，但对α地贫的筛查诊断效能较低。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨立业	南方医科大学附属潮州中心医院检验实验中心	34	134	7.0	9.0
2	沈伟	四川省成都市妇女儿童中心医院检验科	6	31	4.0	5.0
3	于霞	四川省成都市妇女儿童中心医院检验科	4	26	3.0	4.0
4	林敏	南方医科大学附属潮州中心医院检验实验中心	28	146	8.0	10.0
5	刘成桂	四川省成都市妇女儿童中心医院检验科	4	19	3.0	4.0
6	曹登成	四川省成都市妇女儿童中心医院检验科	5	22	4.0	4.0