广西南宁市婚检人群珠蛋白生成障碍性贫血筛查现况分析

• 作者: 肖永君 马升俊
• 来源期刊: 现代检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 婚检人群 珠蛋白生成障碍性贫血 血红蛋白电泳 基因诊断
• 年，卷（期）: 2012,（2）
• 所属期刊栏目: 研究简报
• 页码范围: 96-98
• 分类号: R556.61|R446.11
• 字数: 2946字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-7414.2012.02.034

摘要

目的 调查广西南宁市开展免费婚检以来自愿接受珠蛋白生成障碍性贫血筛查的现况.方法 用血红蛋白电泳法联合血细胞分析仪检测红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白含量(MCH),同时进行红细胞渗透脆性试验,对所有受检对象进行珠蛋白生成障碍性贫血筛查；同时用多重聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交法(RDB)对部分筛查结果异常者进行珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断.结果 在7 896例受检者中,共筛查出1 432例异常,占18.14％.有166例接受珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断,占筛查异常者的11.59％；经基因诊断,排除珠蛋白生成障碍性贫血29例,占17.47％,确诊137例,占82.53％；其中,α珠蛋白生成障碍性贫血94例,占68.61％;β珠蛋白生成障碍性贫血42例,占30.66％；a复合β珠蛋白生成障碍性贫血1例,占0.73％.结论 广西南宁市免费婚检人群珠蛋白生成障碍性贫血筛查检出率较高,接受珠蛋白生成障碍性贫血基因检测比率较低,需加大宣传力度,进行婚育指导,对优生优育工作,提高人口素质有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	马升俊	广西南宁市第二人民医院检验科	3	24	3.0	3.0
2	肖永君	广西南宁市第二人民医院检验科	1	3	1.0	1.0