桂林市800例妊娠妇女珠蛋白生成障碍性贫血筛查及产前诊断

• 作者: 张朝晖 文平 李慧 秦瑛键 邓俊耀
• 来源期刊: 现代检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 妊娠妇女 珠蛋白生成障碍性贫血 筛查 产前诊断
• 年，卷（期）: 2009,（5）
• 所属期刊栏目: 检验与临床
• 页码范围: 116-119
• 页数: 4页
• 分类号: R556.61|R392.11
• 字数: 4433字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-7414.2009.05.044

摘要

目的 了解桂林市妊娠妇女中珠蛋白生成障碍性贫血的发病情况,做好优生优育工作.方法 于2008年1月～12月对800例妊娠妇女进行了珠蛋白生成障碍性贫血筛查及基因检测,并对符合珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断指征的夫妇进行了产前诊断.结果 在800例血样品中共检出珠蛋白生成障碍性贫血90例,检出率为11.25%.α珠蛋白生成障碍性贫血检出率为4.75%,其中静止型α珠蛋白生成障碍性贫血以-α3.7/αα居多,轻型α珠蛋白生成障碍性贫血以--SEA/αα居多,缺失型α珠蛋白生成障碍性贫血占92.24%,非缺失型α珠蛋白生成障碍性贫血占7.76%;β珠蛋白生成障碍性贫血检出率为6.50%,其中以CD41-42(-TTCT)居多,以3种基因型CD41-42(-TTCT),CD17(A→T)和IVS-II-654(C→T)为最常见,占突变基因的构成比合计达84.61%.在52例被确定β珠蛋白生成障碍性贫血基因型的样品中,有3例检出为β珠蛋白生成障碍性贫血复合α珠蛋白生成障碍性贫血,检出率为0.38%.6对符合珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断指征的夫妇,均接受了对其胎儿做产前诊断,共检出2例重型珠蛋白生成障碍性贫血胎儿.结论 桂林市实际为育龄人群珠蛋白生成障碍性贫血高发区,必须进行大面积的珠蛋白生成障碍性贫血产前筛查,以防止重型珠蛋白生成障碍性贫血患儿的出生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	秦瑛键	桂林市妇女儿童医院生殖医学中心	9	27	3.0	5.0
2	张朝晖	桂林市妇女儿童医院生殖医学中心	6	16	3.0	3.0
3	邓俊耀	桂林市妇女儿童医院生殖医学中心	13	110	6.0	10.0
4	文平	桂林市妇女儿童医院生殖医学中心	5	8	2.0	2.0
5	李慧	桂林市妇女儿童医院生殖医学中心	3	45	2.0	3.0