羊水细胞原位培养法在β-珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断中的应用

• 作者: 卢秋维 李东明
• 来源期刊: 重庆医学
• 学科: 医学
• 关键词: 羊水 细胞培养 β-珠蛋白生成障碍性贫血 产前诊断
• 年，卷（期）: 2010,（23）
• 页码范围: 3180-3181,3184
• 分类号: R556.61|R714.5
• 字数: 2418字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-8348.2010.23.012

摘要

目的 探讨羊水细胞原位培养法在β-珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断中的应用价值.方法 对羊水细胞进行原位培养,应用培养后细胞,采用聚合酶链反应,结合反向点杂交技术检测β-珠蛋白生成障碍性贫血突变类型.结果 426例羊水细胞均培养成功,共检出β-珠蛋白生成障碍性贫血302例,26种基因型.其中纯合子30例,双重杂合子71例,杂合子201例.胎儿合并α-珠蛋白生成障碍性贫血杂合子27例,其中Hb Bart′s水肿胎9例,HbH病1例.结论 在孕中期行羊膜腔穿刺术获取羊水细胞,对羊水细胞进行原位培养,利用培养细胞进行β-珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断,避免因母体血污染、多次取材导致重型珠蛋白生成障碍性贫血胎儿的误诊或漏诊,可准确地检出各类β-珠蛋白生成障碍性贫血基因型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	卢秋维	广西壮族自治区人民医院检验科	18	102	6.0	9.0
2	李东明	广西壮族自治区妇幼保健院优生遗传科	57	305	9.0	13.0