反向点杂交法在β-珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断中的应用

• 作者: 何晓清 何继宏 李远珍
• 来源期刊: 中国药物经济学
• 学科: 医学
• 关键词: 反向点杂交法 β-珠蛋白生成障碍性贫血 基因诊断
• 年，卷（期）: 2014,（7）
• 所属期刊栏目: 医技影像 Medical Imaging
• 页码范围: 180-180,192
• 页数: 2页
• 分类号: R556.61
• 字数: 1449字
• 语种: 中文

摘要

目的：探讨反向点杂交法在β-珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断中的应用价值。方法抽取我院2012年10月至2013年10月收治的30例β-珠蛋白生成障碍性贫血患者采用反向点杂交法进行β-珠蛋白生成障碍性贫血基因检测，同时结合其相关临床资料进行回顾性分析。结果30例β-珠蛋白生成障碍性贫血患者中，发生CD41-42突变者13例（43.3%），发生IVS-2-654者6例（20.0%），发生TATAbox-28者5例（16.7%），发生CD17突变者4例（13.3%），发生CD43和CD26者各1例（3.3%）。结论给予β-珠蛋白生成障碍性贫血患者反向点杂交法诊断，能有效诊断患者的基因突变情况，临床应给予足够重视，并通过合理应用该诊断方式，加强产前诊断和防控。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	何晓清	广东省惠州市第三人民医院检验科	6	37	3.0	6.0
2	何继宏	广东省惠州市第三人民医院检验科	6	10	2.0	3.0
3	李远珍	广东省惠州市第三人民医院检验科	3	4	1.0	2.0