重型β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿hTERT基因表达的研究

• 作者: 于凡 唐军 屈艺 李熙鸿 母得志 汪凤兰 王晓阳 郭文俊
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: β-珠蛋白生成障碍性贫血 人类端粒酶催化亚单位 突变 儿童
• 年，卷（期）: 2009,（6）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 449-452
• 页数: 4页
• 分类号: R556.6+1
• 语种: 中文

摘要

目的 骨髓人类端粒酶催化亚单位(hTERT)是控制人细胞端粒酶活性的限速成分,决定了细胞寿命.该研究初步探讨重型β-珠蛋白生成障碍性贫血hTERT表达的变化及其与外周血红蛋白水平的关系.方法 多重等位基因特异聚合酶链反应(MASPCR)分析重型β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿的基因类型,半定量逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测重型β-珠蛋白生成障碍性贫血和粒细胞减少症患儿骨髓和阳性对照K562细胞株的hTERT相对表达水平,常规检测患儿外周血血红蛋白水平.Spearman直线相关分析hTERT表达与外周血血红蛋白水平的关系.结果 重型β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿组骨髓hTERT相对表达水平高于粒细胞减少症患儿组(0.2928±0.0838 vs 0.0993±0.0336,P<0.01),但明显低于K562细胞株(0.8291 ±0.0908,P<0.01).重型β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿组骨髓hTERT表达与其外周血血红蛋白水平呈负相关(r=-0.841,P<0.01).结论 重型β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿慢性溶血时,低水平血红蛋白可能在一定范围内上调骨髓hTERT基因表达水平.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	唐军	四川大学华西第二医院儿科	72	416	11.0	15.0
2	屈艺	四川大学华西第二医院儿科	147	674	12.0	16.0
3	李熙鸿	四川大学华西第二医院儿科	50	377	10.0	18.0
4	汪凤兰	四川大学华西第二医院儿科	12	47	3.0	6.0
5	于凡	四川大学华西第二医院儿科	32	95	6.0	7.0
6	王晓阳	四川大学华西第二医院儿科	12	55	3.0	7.0
7	郭文俊	四川大学华西第二医院儿科	19	100	6.0	9.0