中国罕见的移码突变型β珠蛋白生成障碍性贫血家系调查

• 作者: 方颖迪 曾劲伟
• 来源期刊: 现代检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: β珠蛋白生成障碍性贫血 移码突变 DNA测序
• 年，卷（期）: 2014,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 64-66,69
• 页数: 4页
• 分类号: R556.61|R394
• 字数: 2978字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-7414.2014.02.019

摘要

目的 鉴定一位育龄妇女所携带的在中国人中罕见的β珠蛋白生成障碍性贫血基因突变并对其家系进行研究.方法 将先证者及其他3位家系成员(父亲、母亲与丈夫)一起作为调查分析对象.血液学表型分析采用常规红细胞指数及高效液相色谱技术(HPLC);α与β珠蛋白生成障碍性贫血常规基因检测分别采用Gap-PCR和反向点杂交法(RDB).另外对常规基因检测不能确诊的β珠蛋白生成障碍性贫血基因突变进行β珠蛋白基因序列测定.结果 先证者及其父亲具有典型的β珠蛋白生成障碍性贫血血液学表型,RDB法未检测出已知的β珠蛋白生成障碍性贫血突变类型,测序显示这两位家系成员的β珠蛋白基因共缺失CD89～CD92全部的密码子和CD93第1与第2位的核苷酸(-AGTGAGCTG-CACTG,-14bp),并发生了移码突变,使CD89位上提前出现终止密码子TGA;先证者丈夫基因型为CD41-42(-TCTT)/N.结论 CD89～93(-14bp)移码突变在中国人群中属于比较罕见的β珠蛋白生成障碍性贫血类型,其在β珠蛋白生成障碍性贫血高风险家庭中的检出,对β珠蛋白生成障碍性贫血的产前诊断工作有参考价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	曾劲伟	佛山市第一人民医院临床研究所	7	36	3.0	5.0
2	方颖迪		1	1	1.0	1.0