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摘要:
目的 鉴定一位育龄妇女所携带的在中国人中罕见的β珠蛋白生成障碍性贫血基因突变并对其家系进行研究.方法 将先证者及其他3位家系成员(父亲、母亲与丈夫)一起作为调查分析对象.血液学表型分析采用常规红细胞指数及高效液相色谱技术(HPLC);α与β珠蛋白生成障碍性贫血常规基因检测分别采用Gap-PCR和反向点杂交法(RDB).另外对常规基因检测不能确诊的β珠蛋白生成障碍性贫血基因突变进行β珠蛋白基因序列测定.结果 先证者及其父亲具有典型的β珠蛋白生成障碍性贫血血液学表型,RDB法未检测出已知的β珠蛋白生成障碍性贫血突变类型,测序显示这两位家系成员的β珠蛋白基因共缺失CD89~CD92全部的密码子和CD93第1与第2位的核苷酸(-AGTGAGCTG-CACTG,-14bp),并发生了移码突变,使CD89位上提前出现终止密码子TGA;先证者丈夫基因型为CD41-42(-TCTT)/N.结论 CD89~93(-14bp)移码突变在中国人群中属于比较罕见的β珠蛋白生成障碍性贫血类型,其在β珠蛋白生成障碍性贫血高风险家庭中的检出,对β珠蛋白生成障碍性贫血的产前诊断工作有参考价值.
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关键词云
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文献信息
篇名 中国罕见的移码突变型β珠蛋白生成障碍性贫血家系调查
来源期刊 现代检验医学杂志 学科 医学
关键词 β珠蛋白生成障碍性贫血 移码突变 DNA测序
年,卷(期) 2014,(2) 所属期刊栏目 论著
研究方向 页码范围 64-66,69
页数 4页 分类号 R556.61|R394
字数 2978字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1671-7414.2014.02.019
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 曾劲伟 佛山市第一人民医院临床研究所 7 36 3.0 5.0
2 方颖迪 1 1 1.0 1.0
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2014(1)
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研究主题发展历程
节点文献
β珠蛋白生成障碍性贫血
移码突变
DNA测序
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
现代检验医学杂志
双月刊
1671-7414
61-1398/R
大16开
西安市友谊西路256号陕西省人民医院内
52-116
1986
chi
出版文献量(篇)
6791
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18
总被引数(次)
21095
论文1v1指导