跨跃断裂位点PCR检测α-珠蛋白生成障碍性贫血基因缺失及其临床应用

• 作者: 何进才 黄涛
• 来源期刊: 现代检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: α-珠蛋白生成障碍性贫血 跨跃断裂位点-聚合酶链反应 基因诊断
• 年，卷（期）: 2008,（2）
• 所属期刊栏目: 检验与临床
• 页码范围: 113-114
• 页数: 2页
• 分类号: Q754|R556.61
• 字数: 1884字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-7414.2008.02.033

摘要

目的 评价跨跃断裂位点PCR(GAP-PCR)法检测α-珠蛋白生成障碍性贫血基因缺失(-α3.7,-α4.2,-SEA)的可行性,并进行初步临床应用.方法 用GAP-PCR法检测158例临床疑诊为α-珠蛋白生成障碍性贫血病人血标本,用金标准Southern blot法进行盲法平行检测,评价前者方法学性能.结果 GAP-PCR法检出α-珠蛋白生成障碍性贫血基因缺失阳性率为42.41%(67/158),其中αα/--SEA为32.91%(52/158),-α3.7/αα为6.96%(11/158),-α4.2/αα为1.90%(3/158),-α3.7/--SEA为0.63%(1/158),与Southern blot法完全一致.GAP-PCR法检测敏感度、特异度和准确度均为100%.结论此法检测结果准确,操作简便,为α-珠蛋白生成障碍性贫血诊断和筛查的有效方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄涛	深圳市中医院检验科	12	133	6.0	11.0
2	何进才	深圳市中医院检验科	8	20	2.0	4.0