高效液相色谱法检测血红蛋白在珠蛋白生成障碍性贫血诊断中的应用

• 作者: 唐宁 夏汛生 张碧玉
• 来源期刊: 现代检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 高效液相色谱法 血红蛋白分析 珠蛋白生成障碍性贫血 基因分析
• 年，卷（期）: 2008,（4）
• 所属期刊栏目: 研究简报·实验技术
• 页码范围: 70-71
• 页数: 2页
• 分类号: R556.61|Q503
• 字数: 1962字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-7414.2008.04.019

摘要

目的 评估高效液相色谱法(HPLC)检测血红蛋白对珠蛋白生成障碍性贫血诊断的效能.方法 应用根据HPLC原理的D-10离子交换层析仪,对56例临床疑诊为珠蛋白生成障碍性贫血的患者进行血红蛋白分析;同时应用单管多重PCR法和PCR/RDB技术分别检测其α,β珠蛋白基因突变.结果 基因分析共检出32例阳性(27例β珠蛋白基因突变,5例α珠蛋白基因缺失),以HbA2 > 4.0%或HbF>10.0%(1岁～成人)作为血红蛋白分析对β珠蛋白生成障碍性贫血的诊断标准,以HbA2<1.5%作为对α珠蛋白生成障碍性贫血的筛查标准,则血红蛋白分析与基因分析对β珠蛋白生成障碍性贫血诊断一致率迭92.2%;β基因突变中纯合子(双重杂合予)与杂合子HbF含量有显著性差异.结论 采用HPLC技术的血红蛋白分析,与基因分析有良好的符合性,可用于珠蛋白生成障碍性贫血的筛查诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	唐宁	华中科技大学同济医学院附属同济医院检验科	31	111	7.0	9.0
2	张碧玉	华中科技大学同济医学院附属同济医院检验科	15	72	5.0	8.0
3	夏汛生	华中科技大学同济医学院附属同济医院检验科	6	60	5.0	6.0