1161例早孕期绒毛活检产前诊断珠蛋白生成障碍性贫血的临床分析

• 作者: 何升 刘天盛 王林琳 蒙达华 谭舒尹 黄婧
• 来源期刊: 重庆医学
• 学科: 医学
• 关键词: 早孕期 绒毛膜绒毛 活组织检查,针吸 产前诊断
• 年，卷（期）: 2016,（28）
• 所属期刊栏目: 经验交流
• 页码范围: 3980-3983
• 页数: 4页
• 分类号: R714.15
• 字数: 4228字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-8348.2016.28.031

摘要

目的 探讨早孕期经腹绒毛活检(TA-CVS)在产前诊断中的应用价值.方法 回顾性选取2006年8月至2013年9月因各种产前诊断指征在广西壮族自治区妇幼保健院遗传中心进行TA-CVS的孕妇1 161例,采用单针活检技术吸取绒毛组织,抽取绒毛行珠蛋白生成障碍性贫血基因产前诊断,观察绒毛活检成功率、不同胎盘位置的不同绒毛活检成功率、绒毛染色体培养失败率及珠蛋白生成障碍性贫血基因检查失败率并随访观察妊娠结局.结果 1 161例绒毛活检中,l 160例活检成功,成功率99.9％,而后壁、前壁、侧壁等不同胎盘位置的绒毛活检成功率比较差异无统计学意义(P＞0.05).需行染色体检查者1 152例,其中1 139例培养成功,成功率98.8％,14例培养失败,培养失败率1.2％.绒毛活检行珠蛋白生成障碍性贫血基因检查共1 035例,2例检测失败,失败率0.19％.随访期间45例病例失访,失访率2.58％.绒毛活检产前诊断后引产的孕妇252例,占22.3％;其中13例病例出现流产、死胎或死产(1.11％),绒毛染色体或珠蛋白生成障碍性贫血基因检查无异常,超声无结构异常,其中7例(0.60％)在绒毛活检术后4周左右死胎,5例(0.43％)在绒毛活检术后10周左右死胎;1例死产,原因为产妇产时大出血.结论 早孕期经腹绒毛活捡是安全可靠的介入性产前诊断方法,可有效捡出珠蛋白生成障碍性贫血,值得临床推广使用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	何升	广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室	20	124	7.0	10.0
2	刘天盛	广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室	30	71	5.0	7.0