新生儿筛查发现4例MCCD患儿的临床和基因分析

• 作者: 孙云 王彦云 程威 蒋涛
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症 串联质谱 3-羟基异戊酰肉碱 母源性 杂合子
• 年，卷（期）: 2017,（8）
• 所属期刊栏目: 临床实验研究
• 页码范围: 601-604
• 页数: 4页
• 分类号: R446.1
• 字数: 3829字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2017.08.11

摘要

目的 对4例经由新生儿筛查发现的不同临床类型的3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency,MCCD)患儿,周尿气相色谱质谱和基因分析证实其诊断.方法 对新生儿筛查中CADC+ C5OH＞ 0.6μmol/L的新生儿召回复查,同时检测其母亲的C4DC+ C5OH浓度.用尿气相色谱质谱分析对MCCD疑诊病例进行临床诊断,再通过基因分析进一步证实.结果 通过基因诊断确诊MCCD 3例,包括MCCD患儿1例,父源性MCCD 1例,母源性MCCD 1例.另有1例临床诊断的MCCD患儿经基因检测仅找到1个致病位点.结论 对新生儿筛查中发现的C4DC+C5OH增高的新生儿家系(包括母亲和父亲)应行MS/MS检测.疑似MCCD患者基因检测仅发现1个致病位点时不要轻易否定MCCD的诊断,建议定期随访.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蒋涛	南京医科大学附属妇产医院遗传医学中心	28	74	6.0	7.0
2	王彦云	南京医科大学附属妇产医院遗传医学中心	10	33	3.0	5.0
3	孙云	南京医科大学附属妇产医院遗传医学中心	28	66	5.0	6.0
4	程威	南京医科大学附属妇产医院遗传医学中心	3	13	2.0	3.0