以抽搐为首发症状的遗传性疾病5例误诊分析

• 作者: 黄敏菁
• 来源期刊: 右江民族医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 抽搐 遗传性疾病 误诊 脑炎,病毒性
• 年，卷（期）: 2017,（4）
• 所属期刊栏目: 经验交流
• 页码范围: 303-304
• 页数: 2页
• 分类号: R596
• 字数: 2860字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-5817.2017.04.017

摘要

目的 探讨以抽搐为首发表现的遗传性疾病的临床特点及误诊原因.方法 回顾性分析以抽搐为首发表现的遗传性疾病误诊5例的临床资料.结果 5例因突发抽搐,偶伴发热入院.头颅CT或MRI及脑脊液等检查误诊为病毒性脑炎,予糖皮质激素、抗病毒、部分应用丙种球蛋白等治疗,效果不佳或症状反复,后经细问病史、查体及观察病情,有针对性地进行相关检验及基因检测,确诊为遗传性疾病.经相应治疗后部分病情得到缓解.结论 遗传性疾病临床表现复杂多样,以抽搐为首发症状者,易误诊为病毒性脑炎.对已治疗而病情反复的患者应改变临床思维,尽快行遗传性疾病相关检查及基因检测,以明确诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄敏菁	广西医科大学第八附属医院广西贵港市人民医院儿内科	1	0	0.0	0.0