遗传性疾病疑似患儿染色体/基因相关检测结果分析

• 作者: 刘建军 张雁 曾凡勇 李南玲
• 来源期刊: 中国康复理论与实践
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性疾病 染色体核型分析 基因检测
• 年，卷（期）: 2017,（8）
• 所属期刊栏目: 临床观察
• 页码范围: 965-970
• 页数: 6页
• 分类号: R722.11
• 字数: 6552字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9771.2017.08.020

摘要

目的 分析疑有遗传性疾病的患儿染色体核型分析/相关基因检测情况.方法 2014年7月至2016年7月,本科疑有遗传性疾病的患儿47例,采用G-banding法进行染色体核型分析或选择相关疾病基因包进行检测,对疑似疾病进行筛查.结果进行染色体核型分析38例,相关基因检测9例,发现异常分别为3例和7例,共10例,检测阳性率为21.28%;明确诊断例数分别为1例和4例,共5例,确诊率为10.64%.结论 染色体核型分析/相关基因检测是遗传性疾病疑似患儿的病因学诊断方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张雁	首都医科大学康复医学院	57	369	12.0	16.0
2	曾凡勇	首都医科大学康复医学院	12	74	5.0	8.0
3	刘建军		12	234	6.0	12.0
4	李南玲		6	42	4.0	6.0