先天性输精管缺如患者的临床与遗传特点:附41例报道

• 作者: 智二磊 李朋 李湘平 李铮 陈慧兴
• 来源期刊: 中华生殖与避孕杂志
• 关键词: 先天性输精管缺如(CAVD) 输精管附睾吻合术(VE) 辅助生殖技术(ART) 囊性纤维化转运调节因子(CFTR)
• 年，卷（期）: 2017,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 276-281
• 页数: 6页
• 字数: 5434字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.2096-2916.2017.04.004

摘要

目的 探讨先天性输精管缺如(CAVD)者的临床特点,分析囊性纤维跨膜转运调节因子(CFTR)国内外已知高频突变位点5T剪接变体(IVS8-5T)和F508位点遗传突变特征,旨在建立CAVD的诊治策略.方法 收集41例CAVD病例临床资料,总结其分型、诊断和治疗特点,从21例患者血样中提取基因组DNA,利用聚合酶链反应(PCR)扩增5T和F508位点片段,并直接测序.结果 41例患者中20例双侧缺如患者,14例节段性缺如,7例单侧缺如.40例患者通过外科取精方式获取精子,1例取精失败患者睾丸组织病理为生精阻滞,总体取精成功率约97.6％(40/41);4例单侧缺如患者要求行对侧输精管-附睾吻合术或交叉吻合术,术后随访精液1～6个月无精子;12例取精后行卵胞质内单精子注射(ICSI),7例成功生育,2例正常妊娠中(4～8个月).21例测序显示9例存在5T位点突变(42.9％),未见F508位点突变.结论 CAVD需综合查体、检验和超声等影像资料诊断;取精结合ICSI的辅助生殖技术(ART)是CAVD有效的治疗手段;汉族CAVD患者近半数存在5T剪接变体突变,未见白人高加索人存在的△F508del突变.