人类珠蛋白相关基因上游开放阅读框的变异分析

• 作者: 叶宇华 喻秋霞 张倩倩 张立 徐湘民 钟建美 黎倚红
• 来源期刊: 遗传
• 关键词: β-地中海贫血 突变 5'端非编码区 上游开放阅读框
• 年，卷（期）: 2017,（3）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 232-240
• 页数: 9页
• 字数: 5496字
• 语种: 中文
• DOI: 10.16288/j.yczz.16-317

摘要

β-地中海贫血症是一种珠蛋白生成障碍的常染色体隐性遗传病.而γ珠蛋白基因的开放表达和胎儿血红蛋白的合成,是缓解β地中海贫血病人临床表型的一个重要因素.本研究针对202个血红蛋白相关调控基因或miRNA,对1802个β-地中海贫血症患者进行了目标区域捕获测序.通过生物信息学的分析,检测出了所有捕获区域内的突变.进一步对位于5'端非编码区(5'untranslated region,5'UTR)的突变进行系统扫描,共计寻找到41个影响uORF(upstream open reading frame,uORF)有或无的功能性突变.从中选取了CHTOP基因(chr1:153606541 C＞T)和TGFB1基因(chr19:41859418 G＞A)的两个突变,通过定点诱变和双荧光素酶报告实验,在体外证实这两个突变均可显著地改变下游基因的表达.该研究结果为β-地中海贫血症临床表型的精确诊断提供了潜在的筛查靶点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐湘民	南方医科大学基础医学院	27	242	9.0	15.0
2	张立	南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室	5	9	2.0	2.0
3	张倩倩	南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室	3	7	2.0	2.0
4	叶宇华	南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室	1	4	1.0	1.0
5	钟建美	南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室	1	4	1.0	1.0
6	黎倚红	南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室	1	4	1.0	1.0
7	喻秋霞	南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室	1	4	1.0	1.0