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摘要:
特发性震颤(essential tremor,ET)是最常见的成年起病的神经系统变性疾病之一.ET分为家族性和散发性2种,约一半以上患者存在家族史,遗传因素可能发挥着重要作用.目前,大量研究致力于寻找ET发病的风险位点及致病基因.进行ET遗传学分析有助于进一步研究其病理生理机制,因此文章从该病的单基因遗传模式及复杂疾病遗传模式2个方面对ET的遗传学进展进行了阐述.
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文献信息
篇名 特发性震颤的遗传学研究进展
来源期刊 华西医学 学科
关键词 特发性震颤 基因 连锁分析 全基因组关联分析 全外显子测序
年,卷(期) 2017,(5) 所属期刊栏目 神经系统疾病的医疗质量管理
研究方向 页码范围 688-693
页数 6页 分类号
字数 语种 中文
DOI 10.7507/1002-0179.201702217
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 彭蓉 35 109 6.0 9.0
2 王玲 111 310 10.0 12.0
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研究主题发展历程
节点文献
特发性震颤
基因
连锁分析
全基因组关联分析
全外显子测序
研究起点
研究来源
研究分支
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引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
华西医学
月刊
1002-0179
51-1356/R
大16开
四川成都武侯区国学巷37号四川大学华西医院
62-70
1986
chi
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